Síndrome de USHER

 

     El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria que se transmite genéticamente mediante un gen autonómico recesivo. Esto exige, para que se produzca, que el padre y la madre sean portadores del gen responsable. Se describe como un estado de sordera bilateral acompañado de una pérdida de visión progresiva producida por una retinosis pigmentaria.

     Se describen fundamentalmente tres tipos de síndrome de Usher:

•  Tipo I: La persona al nacer manifiesta una deficiencia auditiva profunda y los síntomas de la retinosis suelen ser detectados en torno a la adolescencia o preadolescencia. La persona presenta con frecuencia además problemas de equilibrio.
• Tipo II: Las deficiencias tanto visual como auditiva no son fácilmente detectables en el nacimiento y en general el desarrollo del lenguaje es normal. La pérdida auditiva es descrita como estable por los investigadores, y los síntomas de la retinosis, como en el síndrome de Usher tipo I, suelen ser detectados en torno a la adolescencia o preadolescencia.
• Tipo III: Los problemas de audición y visión no son detectables al nacer. En la adolescencia se empieza a constatar la dificultad para oír y ver. La pérdida de audición es en este caso progresiva y rápidamente se ve afectada la inteligibilidad del habla.
 

Visualmente la retinosis pigmentaria es degenerativa y se manifiesta por:

• Ceguera nocturna.
• Dificultad para adaptar la vista a la oscuridad.
• Campo de visión restringido.
• Deslumbramiento demasiado acusado.
 

El síndrome de Usher es el responsable, aproximadamente, del 50% de los casos de sordoceguera.